TRABAJO INDIVIDUAL
¿Como se estructura el ADN?
R/Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos.
Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen unaasociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.
¿cual es la función del ADN?
R/El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la duplicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse.
Su función es codificar las instrucciones esenciales para fabricar un ser vivo idéntico a aquel del que proviene (o casi similar, en el caso de mezclarse con otra cadena como es el caso de la reproducción sexual o de sufrir mutaciones).
El ADN como almacén de información
Clases de ADN
ADN recombinante
ADN mitocondrial
ADN fósil
ADN complementario
ADN superenrollado
En realidad se puede considerar así, un almacén de información (mensaje) que se trasmite de generación en generación, conteniendo toda la información necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside.
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina, o las innumerables enzimas, del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas. Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica lo llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos como evolución.
Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas de veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan dichos aminoácidos.
El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las proteínas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.
El dogma central de la biología molecular plantea que el flujo de actividad y de información es: ADN → ARN → proteína
En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayoría de los casos, pero se conocen importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la información fluye de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa" . Adicional mente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse a proteína nunca.
El ADN como almacén de información
Clases de ADN
ADN recombinante
ADN mitocondrial
ADN fósil
ADN complementario
ADN superenrollado
En realidad se puede considerar así, un almacén de información (mensaje) que se trasmite de generación en generación, conteniendo toda la información necesaria para construir y sostener el organismo en el que reside.
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas. Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos, pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina, o las innumerables enzimas, del organismo. La función principal de la herencia es la especificación de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras proteínas. Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica lo llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo que conocemos como evolución.
Las alrededor de treinta mil proteínas diferentes en el cuerpo humano están hechas de veinte aminoácidos diferentes, y una molécula de ADN debe especificar la secuencia en que se unan dichos aminoácidos.
El ADN en el genoma de un organismo podría dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las proteínas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una proteína, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborará las proteínas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las proteínas, para que ensamble los aminoácidos en el orden preciso para armar la proteína.
El dogma central de la biología molecular plantea que el flujo de actividad y de información es: ADN → ARN → proteína
En la actualidad se asume que este dogma es cierto en la mayoría de los casos, pero se conocen importantes excepciones: En algunos organismos (virus de ARN) la información fluye de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripción inversa o reversa" . Adicional mente, se sabe que existen secuencias de ADN que se transcriben a ARN y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse a proteína nunca.
anormalidades cromosómicas
R/ Son problemas que existen en la estructura genética de los cromosomas de los bebés. También se las conoce como trastornos o desordenes estas anormalidades pueden aparecer de diferente manera , la mayor parte de anormalidades cromosómicas implican una copia de un cromosoma particular. Algunos cromosomas podrían estar mal o rotos o poder perdido su orden natural . Las anormalidades genéticas - aunque muy raras - también pueden desarrollarse , especialmente si los padres del bebé tienen la misma anormalidad genética en cuestión.
- Síndrome de Down o trisomía 21.
- El síndrome o trisomía 18 de Edward.
- Síndrome o trisomía 13 de Patau.
- Síndrome del Lobo-Hirschhorn o síndrome de la cancelacíon 4p
- Síndrome de Jacobsen o desorden de la cancelacíon 11q
- El síndrome o la presencia de Klinefelter de Cromosoma X adicional en varones
- Síndrome de Turner o presencia solamente de un único Cromosoma X en hembras
- Síndrome y XXX de XYY síndrome
síndromes genéticos
R/ 1- Síndrome de Turner o monosomía X
El síndrome de turner una patología genética asociada al sexo femenino que se produce como consecuencia de la ausencia parcial o total de un cromosoma X, en todas o parte de las células del organismo .
2- Síndrome de Patau
El síndrome de patau es la tercera trisomía autosómica más frecuente después del síndrome Down y el síndrome de Edwards.
3- Síndrome de Down o trisomía 21
El conocido síndrome de down o trisomía 21 es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es el síndrome cromosómico más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
A día de hoy aún no se conoce con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadística mente con una edad materna superior a los 35 años.
4- Sindrome de Edward 18
El síndrome de edward 18 es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
Este también se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 debido a una traslocacion dsequilibrada o por mosacismo en las células fetales.
5- Síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil, es un trastorno genético que se debe a la mutación de un gen, el cual se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína.A pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, es bastante desconocido para la población en general, con lo que su diagnóstico suele ser erróneo y tardío.
Normalmente afecta a los varones, ya que en las mujeres al tener dos cromosomas X, el segundo las protege.
8- Síndrome de Klinefelter o 47 XXY.
Este síndrome se debe a una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas XX de más y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y le ocasiona hipogonadismo, es decir los testículos no funcionan correctamente, lo que da lugar a diversas malformaciones y problemas metabólicos.
Este tipo de aneuploidías en los cromosomas sexuales suelen ser relativamente frecuentes.
Normalmente, en la mitad de las ocasiones se debe a la meiosis I paterna, y el resto de ocasiones a la meiosis tipo II materna.
9- Síndrome de Robinow
El síndrome de robinow es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por enanismo y malformaciones óseas.
Se han identificado dos tipos de síndrome de Robinow, que se distinguen por la gravedad de sus signos y síntomas y por los patrones de herencia: la forma autosómica recesiva y la forma autosómica dominante.
La herencia recesiva autosómica significa, que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un sujeto que padezca esta enfermedad del tipo recesivo, tienen una copia del gen mutado pero estos no muestran ningún tipo de signos o síntomas de la enfermedad.
En cambio, la herencia autosómica dominante significa que, una copia del gen alterado en cada célula, es suficiente para expresar la alteración.
10- Síndrome del doble XYY
El síndrome de doble Y o comúnmente llamado el síndrome del superhombre, es una enfermedad genética causada por un exceso cromosómico.
Como puedes observar al tratarse de un alteración en el cromosoma Y, sólo afecta a los varones.
Aun siendo debido a una anomalia en los cromosomas sexuales, no es una enfermedad grave, ya que no posee alteraciones ni en los órganos sexuales ni problemas en la pubertad.
13- Síndrome de Waadenburg
El síndrome de waadenburg es una enfermedad del tipo autosómico dominante con distintas manifestaciones oculares y sistémicas.
Se considera un síndrome auditivo-pigmentario, caracterizado por alteraciones en la pigmentación del pelo, cambios en la coloración del iris y pérdida sensorial de la audición de moderada a grave.
14- Síndrome de William
El síndrome de william se caracteriza por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, también llamado monosomía .
